Chromosom 1 zawiera w przybliżeniu do 8 proc. całej informacji genetycznej człowieka. Niektóre z jego 3.141 genów wiążą się z powstawaniem 350 różnych chorób. Zlokalizowane w nim geny odpowiadają za predyspozycje m.in. do choroby Parkinsona, Altzheimera czy raka. Mapę genetyczną chromosomu 1 wykorzystano już do określenia genu odpowiedzialnego za popularną formę rozszczepu wargi i rozszczepu podniebienia.

Pełne zsekwencjonowanie chromosomu 1 zajęło zespołowi 150 naukowców brytyjskich i amerykańskich 10 lat. Wyniki ich pracy, mogą być wykorzystane do poprawienia diagnostyki i terapii nowotworów, autyzmu, chorób psychicznych i innych schorzeń. Jak się szacuje, genom ludzki ma 20-25 tys. genów. Sekwencjonowanie chromosomu 1 doprowadziło do poznania ponad tysiąca nowych genów. Teraz badaczy czeka rozpoznanie, za co one odpowiadają i jak między sobą oddziałują.

Chromosomy, obecne w jądrze każdej komórki naszego ciała, są nitkowatymi strukturami, na których zlokalizowane są geny. Te zaś kodują nasze cechy i predyspozycje. Każdy chromosom składa się z cząsteczki DNA w kształcie podwójnej helisy. Budują ją cztery rodzaje zasad określanych symbolami: A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Kolejność ułożenia tych liter określa kod genetyczny komórki.

W opinii dr Simona Gregory'ego, kierującego projektem sekwencjonowania, znajomość chromosomu 1 poprawi rozumienie procesów prowadzących do genetycznej różnorodności populacji. Badania odbywały się w ramach projektu poznania ludzkiego genomu, Human Genome Project. Projekt ruszył w 1990. Jego celem jest określenie ludzkich genów i ich sekwencji DNA.